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赖氨酸尿蛋白不耐受的英文名字是Lysinuric Protein Intolerance。基因解码表明：赖氨酸尿蛋白不耐受（Lysinuric Protein Intolerance，LPI）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SLC7A7基因的突变引起。SLC7...
枫糖浆尿病1A型的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 1A。基因解码表明：枫糖浆尿病1A型（Maple Syrup Urine Disease, Type 1A）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酮体代谢途径中的酮体脱氢酶复合物缺陷...
梅克尔-格鲁伯综合征1型的英文名字是Meckel-Gruber Syndrome, Type 1。基因解码表明：梅克尔-格鲁伯综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括脑部和颅面部的异常发育，多囊肾和多囊肝等器...
门克斯综合症的英文名字是Menkes Syndrome。基因解码表明：门克斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于铜转运蛋白基因（ATP7A基因）的突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因...
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