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POMGNT1相关的肌肉-眼-脑疾病的英文名字是Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related。基因解码表明：进行POMGNT1基因检测的原因包括以下几点： 1. 确诊疾病：POMGNT1相关的肌肉-眼-脑疾病是一种罕见的遗...
X连锁肌管肌病的英文名字是Myotubular Myopathy, X-Linked。基因解码表明：X连锁肌管肌病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性测试可以确认...
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的英文名字是N-acetylglutamate Synthase Deficiency。基因解码表明：N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于N-乙酰谷氨酸合酶（NAGS）基因突变导致该酶的功...
CLN5相关的神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related。基因解码表明：神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related）是一种遗传性疾病，主要由...
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