软骨发育不全1B型的英文名字是Achondrogenesis, Type 1B。基因解码表明:软骨发育不全1B型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是胎儿和新生儿的骨骼发育不全。该疾病是由于COL2A1基因突变引起的,...
CNGB3相关全色盲的英文名字是Achromatopsia, CNGB3-Related。基因解码表明:CNGB3基因是编码钙离子通道β亚基的基因,它在视网膜中起着重要的作用。CNGB3相关全色盲是由CNGB3基因突变引起的一种遗传性...
肠病性肢端皮炎的英文名字是Acrodermatitis Enteropathica。基因解码表明:肠病性肢端皮炎是一种罕见的遗传性疾病,主要由于体内锌的吸收和利用障碍引起。进行基因检测的原因包括: 1. 确诊:...
酰基辅酶A氧化酶I缺乏症的英文名字是Acyl-CoA Oxidase I Deficiency。基因解码表明:酰基辅酶A氧化酶I缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,患者缺乏酰基辅酶A氧化酶I这种酶的活性。进行遗传性测试...
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