天冬氨酰糖胺尿的英文名字是Aspartylglycosaminuria。基因解码表明:天冬氨酰糖胺尿(Aspartylglycosaminuria)是一种遗传性代谢病,主要由于酶缺陷引起的基因突变导致。具体来说,天冬氨酰糖胺尿是由...
共济失调伴维生素E缺乏的英文名字是Ataxia with Vitamin E Deficiency。基因解码表明:共济失调伴维生素E缺乏是一种遗传性疾病,其发病原因主要是由于特定基因的突变导致维生素E的合成、转运或利...
常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调的英文名字是Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay。基因解码表明:常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调是由基因SACS突变引起的。SA...
BBS1相关Bardet-Biedl综合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related。基因解码表明:Bardet-Biedl综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括肥胖、视力障碍、多指畸形、智力低下、多囊肾等。该...
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