伴有X连锁耳聋的腓骨肌萎缩症的英文名字是Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-Linked。基因解码表明:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)是一组遗传性神经肌肉疾病,主要影响周围神经系统...
腓骨肌萎缩症4D型的英文名字是Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D。基因解码表明:腓骨肌萎缩症4D型是一种遗传性神经肌肉疾病,与基因突变有关。具体来说,腓骨肌萎缩症4D型与SH3TC2基因的突变相关...
无脉络膜血症的英文名字是Choroideremia。基因解码表明:无脉络膜血症(Choroideremia)是一种罕见的遗传性眼疾,主要影响视网膜和脉络膜。该疾病的发病原因是由于CHM基因的突变。 CHM基因位于...
X连锁慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic Granulomatous Disease, X-Linked。基因解码表明:X连锁慢性肉芽肿病是由CYBB基因突变引起的。CYBB基因位于X染色体上,编码产生NADPH氧化酶的一部分,该酶在嗜中...
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