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CRB1相关的视网膜营养不良的英文名字是CRB1-Related Retinal Dystrophies。基因解码表明：CRB1基因是编码蛋白质Crumbs homolog 1的基因。CRB1相关的视网膜营养不良是一组由CRB1基因突变引起的遗传性视网膜...
肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）的英文名字是Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked)。基因解码表明：肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是...
D-双功能蛋白缺乏症的英文名字是D-Bifunctional Protein Deficiency。基因解码表明：D-双功能蛋白缺乏症（D-Bifunctional Protein Deficiency）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于酶D-双功能蛋白（D-BP）的...
COL7A1相关营养不良性大疱性表皮松解症的英文名字是Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related。基因解码表明：COL7A1基因编码胶原蛋白Ⅶ型，该蛋白是皮肤中的重要组成部分，对于维持皮肤的结构和...
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