半乳糖激酶缺乏症(半乳糖血症II型)的英文名字是Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II)。基因解码表明:半乳糖激酶缺乏症(半乳糖血症II型)是一种遗传性代谢疾病,由于半乳糖激酶基因的...
吉特曼综合症的英文名字是Gitelman Syndrome。基因解码表明:吉特曼综合症是一种遗传性疾病,与基因改变有密切关联。该症状通常由SLC12A3基因的突变引起,该基因编码钠-钾-氯共转运蛋白(NCC)。...
1型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 1。基因解码表明:1型戊二酸血症是由于戊二酸脱氢酶基因(GCDH)的突变引起的遗传性代谢疾病。GCDH基因位于人类染色体19号上,编码戊二酸脱氢酶(...
2A型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2A。基因解码表明:2A型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,其发病原因是由于基因突变导致酶活性的缺陷。该疾病主要由基因GCDH的突变引起,该...
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