范可尼贫血A组的英文名字是Fanconi Anemia, Group A。基因解码表明:范可尼贫血A组与FANCA基因的突变有关。范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨髓、皮肤、眼睛和其他器官的功能。范可...
糖原累积病2型(庞贝病)的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 2 (Pompe Disease)。基因解码表明:糖原累积病2型(庞贝病)是由酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的遗传性疾病。GAA基因位于人类...
糖原累积病3型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 3。基因解码表明:糖原累积病3型是由Agl基因的突变引起的。Agl基因位于1p21.2位置,编码α-1,6-葡萄糖酶(GDE)酶。突变导致GDE酶功能异常,影...
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