肢带型肌营养不良症2B型的英文名字是Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B。基因解码表明:肢带型肌营养不良症2B型是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病通常由DYSF基因的突变引起,该基因编码一...
硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症)的英文名字是Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency)。基因解码表明:不可以凭猜测确定患者的基因突变。硫辛酰胺脱...
枫糖浆尿病1B型的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 1B。基因解码表明:枫糖浆尿病1B型是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于基因突变引起。该疾病主要影响氨基酸代谢,导致体内无法正常...
莱伯先天性黑蒙2型的英文名字是Leber Congenital Amaurosis 2。基因解码表明:莱伯先天性黑蒙2型(Leber Congenital Amaurosis 2)是一种罕见的遗传性眼疾,主要由GUCY2D基因的突变引起。GUCY2D基因编码一种...
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