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MTHFR缺乏同型半胱氨酸尿症的英文名字是Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR。基因解码表明：进行MTHFR基因筛查的证据基础主要包括以下几个方面： 1. 临床症状：MTHFR缺乏同型半胱氨酸尿症是一种...
包涵体肌病2型的英文名字是Inclusion Body Myopathy 2。基因解码表明：包涵体肌病2型（Inclusion Body Myopathy 2）是一种遗传性肌肉疾病，与基因信息变化有关。 包涵体肌病2型是由GNE基因的突变引起的...
婴儿大脑和小脑萎缩的英文名字是Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy。基因解码表明：婴儿大脑和小脑萎缩（Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy）是一种罕见的神经系统疾病，通常由遗传因素引起。...
朱伯特综合症2型/梅克尔综合症2型的英文名字是Joubert Syndrome 2 / Meckel Syndrome 2。基因解码表明：是的，朱伯特综合症2型/梅克尔综合症2型是由基因突变引起的。这种综合症是由于基因中的突变导...
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