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NEB相关线状肌病的英文名字是Nemaline Myopathy, NEB-Related。基因解码表明：NEB相关线状肌病（Nemaline Myopathy, NEB-Related）是一种遗传性疾病，患者进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性...
GJB2相关非综合征性听力损失的英文名字是Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related。基因解码表明：进行GJB2基因筛查的证据基础主要包括以下几个方面： 1. 家族史：GJB2基因突变是非综合征性听力损失...
RAG2相关Omenn综合征的英文名字是Omenn Syndrome, RAG2-Related。基因解码表明：Omenn综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由于RAG2基因突变引起。RAG2基因编码重组活化基因2（RAG2）蛋白，该蛋白...
鸟氨酸转氨酶缺乏症的英文名字是Ornithine Aminotransferase Deficiency。基因解码表明：鸟氨酸转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于鸟氨酸转氨酶基因的突变导致鸟氨酸转氨酶活性降低或有效...
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