TCIRG1相关骨石症婴儿恶性肿瘤的英文名字是Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related。基因解码表明:是的,TCIRG1相关骨石症婴儿恶性肿瘤是由TCIRG1基因突变引起的。TCIRG1基因编码负责骨吸收的蛋...
苯丙酮尿症的英文名字是Phenylketonuria。基因解码表明:苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 正常情况下,人体能够通过酪氨酸氧化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)酶来代...
RARS2相关桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related。基因解码表明:RARS2相关桥小脑发育不全是一种罕见的遗传性疾病,由于RARS2基因的突变而引起。RARS2基因编码一种称为线...
脑桥小脑发育不全1A型的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A。基因解码表明:不可以凭猜测确定脑桥小脑发育不全1A型患者的基因突变。要确定患者的基因突变,通常需要进行基因测序或其他...
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