原发性高草酸尿症3型的英文名字是Primary Hyperoxaluria, Type 3。基因解码表明:原发性高草酸尿症3型是由基因HOGA1突变引起的。HOGA1基因位于染色体10q24.2位置,编码羟基草酸酶(HOGA1),该酶在肝脏...
肾小管酸中毒和耳聋,ATP6V1B1相关的英文名字是Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related。基因解码表明:肾小管酸中毒和耳聋,ATP6V1B1相关是一种遗传性疾病,主要由ATP6V1B1基因的突变引起。...
色素性视网膜炎25型的英文名字是Retinitis Pigmentosa 25。基因解码表明:色素性视网膜炎25型(Retinitis Pigmentosa 25)是一种遗传性眼疾,主要特征是视网膜色素上皮细胞的退化和视网膜感光细胞的逐...
色素性视网膜炎26型的英文名字是Retinitis Pigmentosa 26。基因解码表明:色素性视网膜炎26型(Retinitis Pigmentosa 26)是一种遗传性眼疾,主要由RPGR(Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator)基因突变引起。R...
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