3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷的英文名字是3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency。基因解码表明:3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷是一种遗传性代谢疾病,由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1基因的突变...
囊性纤维化的英文名字是Cystic Fibrosis。基因解码表明:囊性纤维化(Cystic Fibrosis,CF)是一种常见的遗传性疾病,主要由CFTR基因突变引起。CFTR基因位于第7号染色体上,编码一种称为囊性纤维化...
杜兴/贝克肌营养不良的英文名字是Duchenne/Becker Muscular Dystrophy。基因解码表明:杜兴/贝克肌营养不良是由于DMD基因上的突变引起的。DMD基因位于X染色体上,因此该疾病主要影响男性。以下是可...
脆性X综合征的英文名字是Fragile X Syndrome。基因解码表明:脆性X综合征是由FMR1基因的突变引起的遗传疾病。这种基因突变是由于基因中的三个核苷酸重复序列(CGG)的扩增而导致的。正常人的...
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