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腔诺伊曼-皮克病的英文名字是Tay-Sachs Disease。基因解码表明：腔诺伊曼-皮克病是一种遗传性疾病，主要由于酸性神经酶（Hexosaminidase A）的缺乏引起。这种酶的缺乏导致神经细胞中的脂质代谢异...
巴滕病的英文名字是Batten Disease, CLN3-Related。基因解码表明：巴滕病是一种遗传性神经退行性疾病，主要由CLN3基因的突变引起。CLN3基因位于人类染色体16p12.1区域，编码一种蛋白质称为巴滕蛋白...
常染色体隐性多囊肾病的英文名字是Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive。基因解码表明：常染色体隐性多囊肾病是一种遗传性疾病，主要特征是肾脏中出现多个囊肿。进行基因检测的原因包括...
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的英文名字是Smith-Lemli-Opitz Syndrome。基因解码表明：史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于患者体内的酶缺乏，导致胆固醇代谢异常。进行遗传...
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