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尼曼-皮克病A/B型的英文名字是Niemann-Pick Disease, Types A/B。基因解码表明：尼曼-皮克病A/B型是由酸性神经酶（acid sphingomyelinase，ASM）基因（SMPD1基因）的突变引起的遗传性疾病。ASM基因的突变导致...
生长发育异常性脊椎骨骺发育不良1型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1。基因解码表明：生长发育异常性脊椎骨骺发育不良1型是由PEX7基因的突变引起的。PEX7基因位于人类染色体...
酪氨酸血症1型的英文名字是Tyrosinemia, Type 1。基因解码表明：酪氨酸血症1型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由酪氨酸氧化酶(Tyr)的缺陷引起。这种酶的功能是将酪氨酸转化为酪氨酸酮酸，从...
PEX1相关泽尔维格综合征的英文名字是Zellweger Spectrum Disorders, PEX1-Related。基因解码表明：PEX1相关泽尔维格综合征是一种遗传性疾病，主要由PEX1基因突变引起。PEX1基因编码一种参与细胞质蛋白质...
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