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CYBA相关的慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related。基因解码表明：CYBA相关的慢性肉芽肿病是一种遗传性疾病，由CYBA基因突变引起。CYBA基因位于人类基因组的16q24.2位置，编...
先天性无巨核细胞血小板减少症的英文名字是Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia。基因解码表明：先天性无巨核细胞血小板减少症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变引起。目前已经发...
PMM2相关先天性糖基化障碍1A型的英文名字是Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related。基因解码表明：PMM2基因位于人类染色体16号上，编码一种叫做磷酸甘露糖异构酶（phosphomannomutase 2，简...
舞蹈棘细胞增多症的英文名字是Choreoacanthocytosis。基因解码表明：舞蹈棘细胞增多症（Choreoacanthocytosis）是一种罕见的遗传性疾病，其与基因突变的对应关系主要涉及VPS13A基因。 VPS13A基因位于...
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