先天性疼痛不敏感伴无汗症(CIPA)的英文名字是Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)。基因解码表明:先天性疼痛不敏感伴无汗症(CIPA)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者对疼痛的...
RAPSN相关先天性肌无力综合征的英文名字是Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related。基因解码表明:对RAPSN相关先天性肌无力综合征的理解,可以从以下几个方面来阐述: 1. RAPSN基因与肌肉乙酰胆碱受...
皮质酮甲基氧化酶缺乏症的英文名字是Corticosterone Methyloxidase Deficiency。基因解码表明:对RAPSN相关先天性肌无力综合征的理解,可以从以下几个方面来阐述: 1. RAPSN基因与肌肉乙酰胆碱受体(ACh...
Costeff综合征(3-甲基戊二酸尿症3型)的英文名字是Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3)。基因解码表明:Costeff综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊...
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