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自身免疫性多内分泌综合征1型的英文名字是Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1。基因解码表明：自身免疫性多内分泌综合征1型（APS-1）是由于AIRE基因的突变引起的。AIRE基因位于人类染色体21q22....
巴德-比德尔综合征2型的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related。基因解码表明：不可以凭猜测确定巴德-比德尔综合征2型患者的基因突变。巴德-比德尔综合征是一种遗传性疾病，通常由多个基...
肉碱棕榈酰基转移酶II缺乏症的英文名字是Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency。基因解码表明：肉碱棕榈酰基转移酶II缺乏症是一种遗传性代谢疾病，主要由基因突变引起。该疾病与CPT2基因的突...
脑腱黄瘤病的英文名字是Cerebrotendinous Xanthomatosis。基因解码表明：脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，简称CTX）是一种遗传性代谢疾病，与基因改变有密切关联。 CTX是由于CYP27A1基因突变引...
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