3-磷酸甘油脱氢酶缺乏症的英文名字是3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency。基因解码表明:3-磷酸甘油脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于3-磷酸甘油脱氢酶(3-PGDH)基因的突变导致...
无β脂蛋白血症的英文名字是Abetalipoproteinemia。基因解码表明:无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致体内无法合成或运输β脂蛋白。进行基因检测的原因包括: 1. 确诊:...
急性婴儿肝衰竭的英文名字是Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确定诊断:遗传性测试可以帮助确定患者是否患有急性婴儿肝衰竭(TRMU相关)。...
肾上腺白质营养不良的英文名字是Adrenoleukodystrophy, X-Linked。基因解码表明:肾上腺白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, X-Linked,ALD)是一种遗传性疾病,主要影响肾上腺和白质。进行基因筛查的证据...
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