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布鲁姆综合征的英文名字是Bloom Syndrome。基因解码表明：布鲁姆综合征是一种罕见的遗传性疾病，由布鲁姆综合征基因（BLM基因）的突变引起。基因检测是诊断布鲁姆综合征的主要方法之一。...
枸橼酸血症1型的英文名字是Citrullinemia, Type 1。基因解码表明：是的，枸橼酸血症1型是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于ASS1基因的突变导致的，该基因编码酶精氨酸合成酶1（argi...
范可尼贫血C组的英文名字是Fanconi Anemia, Group C。基因解码表明：范可尼贫血C组（Fanconi Anemia, Group C）是一种罕见的遗传性疾病，主要由范可尼贫血基因C（FANCC）的突变引起。FANCC基因位于人类染...
糖原贮积病1a型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 1a。基因解码表明：糖原贮积病1a型是由于肝脏中的葡萄糖-6-磷酸酶(Glucose-6-phosphatase)基因的突变引起的。这种突变会导致葡萄糖-6-磷酸酶的功...
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