异戊酸血症的英文名字是Isovaleric Acidemia。基因解码表明:不可以凭猜测确定异戊酸血症患者的基因突变。异戊酸血症是一种遗传性代谢疾病,通常由特定基因的突变引起。要确定患者的基因突...
甲硫氨酸血症cblC型的英文名字是Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC。基因解码表明:甲硫氨酸血症cblC型是一种遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致甲基丙酸血症和同型半胱氨酸血症。...
粘多糖贮积症IV型的英文名字是Mucolipidosis, Type IV。基因解码表明:粘多糖贮积症IV型是一种遗传性疾病,与基因改变有密切的联系。该疾病是由于ML4基因的突变或缺失导致的。 ML4基因位于人类...
黏多糖贮积症I型(赫尔勒综合征)的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome)。基因解码表明:黏多糖贮积症I型(赫尔勒综合征)是由于亚硫酸酯酶(alpha-L-iduronidase)基因(IDUA基因)的突...
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