艾尔波特综合征的英文名字是Alport Syndrome, COL4A3-Related。基因解码表明:艾尔波特综合征是一种遗传性肾脏疾病,主要由COL4A3基因的突变引起。COL4A3基因编码胶原蛋白α3链,该蛋白是肾小球基底...
天冬酰胺合成酶缺乏症的英文名字是Asparagine Synthetase Deficiency。基因解码表明:天冬酰胺合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于天冬酰胺合成酶基因的突变导致天冬酰胺合成酶的功能缺失...
遗传性出血坏死性脑病的英文名字是Ataxia-Telangiectasia。基因解码表明:是的,遗传性出血坏死性脑病(Ataxia-Telangiectasia)是由基因突变引起的。这种疾病是由ATM基因的突变引起的,该基因编码一...
自闭症联合症的英文名字是Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis。基因解码表明:自闭症联合症(Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis)是一种罕见的遗传疾病,患者同时患有自闭症、癫痫和关节弯...
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