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家族性自主神经失调症的英文名字是Familial Dysautonomia。基因解码表明：家族性自主神经失调症（Familial Dysautonomia）是由于基因突变引起的遗传性疾病。该疾病的基因密码是由一个名为IKBKAP（In...
半乳糖血症的英文名字是Galactosemia。基因解码表明：半乳糖血症（Galactosemia）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏或缺乏某些酶的活性，导致乳糖无法正常代谢。这种疾病主要由三种不同...
豪奇尔病的英文名字是Gaucher Disease。基因解码表明：豪奇尔病（Gaucher Disease）是一种遗传性代谢性疾病，主要由于酸性β-葡萄糖苷酶（glucocerebrosidase，GBA）基因突变导致该酶功能缺陷而引起。这...
中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency。基因解码表明：中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，简称MCADD）是一种常见的遗...
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