糖原累积病5型(麦卡德尔病)的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 5 (McArdle Disease)。基因解码表明:糖原累积病5型(麦卡德尔病)是一种遗传性疾病,主要由于肌肉细胞中的磷酸化酶缺乏或缺...
糖原累积病7型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 7。基因解码表明:糖原累积病7型(Glycogen Storage Disease, Type 7),也被称为磷酸磷酸酯酶缺乏症(Phosphofructokinase Deficiency),是一种遗传性疾病...
遗传性痉挛性截瘫49型的英文名字是Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49。基因解码表明:进行基因检测的原因可能包括以下几点: 1. 确诊:基因检测可以帮助医生确定患者是否携带了与遗传性痉挛...
HPS3相关Hermansky-Pudlak综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related。基因解码表明:Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和血小...
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