LDLRAP1相关家族性高胆固醇血症的英文名字是Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related。基因解码表明:是的,LDLRAP1相关家族性高胆固醇血症是由LDLRAP1基因的突变引起的。LDLRAP1基因编码低密度脂蛋白...
AQP2相关家族性肾性尿崩症的英文名字是Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related。基因解码表明:AQP2相关家族性肾性尿崩症是一种由AQP2基因突变引起的遗传性疾病。AQP2基因编码了一种称为水通...
范可尼贫血G组的英文名字是Fanconi Anemia, Group G。基因解码表明:范可尼贫血G组(Fanconi Anemia, Group G)是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致。范可尼贫血G组的突变主要发生在FANCG基因上。...
延胡索酶缺乏症的英文名字是Fumarase Deficiency。基因解码表明:延胡索酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于延胡索酶基因的突变导致酶活性降低或丧失而引起。确定延胡索酶缺乏症患者的基...
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