EVC相关的Ellis-vanCreveld综合征的英文名字是Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related。基因解码表明:进行EVC相关的基因检测的原因包括以下几点: 1. 诊断:基因检测可以确认患者是否携带EVC相关基因的...
X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症1型的英文名字是Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked。基因解码表明:X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症1型是一种遗传性疾病,因此进行遗传性测试的理由包括: 1....
法布里病的英文名字是Fabry Disease。基因解码表明:法布里病是一种罕见的遗传性疾病,主要由于GLA基因中的突变导致酶α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的缺乏或功能异常。这种基因突变会导致脂质代...
第九因子缺乏症的英文名字是Factor IX Deficiency。基因解码表明:第九因子缺乏症是一种遗传性疾病,通常由于基因突变导致第九因子的产生或功能异常而引起。因此,基因检测可以用于诊断和确...
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