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RPGRIP1L相关纤毛病的英文名字是Ciliopathies, RPGRIP1L-Related。基因解码表明：RPGRIP1L基因是人类基因组中的一个基因，位于染色体16号上。该基因编码一种名为RPGRIP1L的蛋白质，它在细胞中的纤毛中起...
希特林蛋白缺乏症的英文名字是Citrin Deficiency。基因解码表明：希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢疾病，由于SLC25A13基因突变导致希特林蛋白的功能缺陷而引起。希特林蛋白是一种负责肝脏中...
科恩综合症的英文名字是Cohen Syndrome。基因解码表明：科恩综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、眼睛问题、低肌张力和肌肉松弛等。科恩综合症的确切...
合并丙二酸和甲基丙二酸尿的英文名字是Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria。基因解码表明：合并丙二酸和甲基丙二酸尿是一种遗传性代谢疾病，其原因是由于相关基因的突变导致体内酶的功能...
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