肉碱缺乏症的英文名字是Carnitine Deficiency。基因解码表明:肉碱缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。肉碱是一种由肝脏和肾脏合成的氨基酸,它在体内起着将脂肪酸转运到线粒体...
肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症的英文名字是Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency。基因解码表明:肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由于CPT1A基因的突变导致肉...
木匠综合症的英文名字是Carpenter Syndrome。基因解码表明:不可以凭猜测确定木匠综合症患者的基因突变。木匠综合症是一种罕见的遗传性疾病,通常由特定基因的突变引起。要确定患者是否患有...
软骨毛发发育不全的英文名字是Cartilage-Hair Hypoplasia。基因解码表明:软骨毛发发育不全(Cartilage-Hair Hypoplasia,CHH)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括软骨发育不全和毛发稀疏。该疾病与...
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