阿尔斯特罗姆综合症的英文名字是Alstrom Syndrome。基因解码表明:阿尔斯特罗姆综合症是一种罕见的遗传性疾病,由于ALMS1基因的突变而引起。ALMS1基因位于人类染色体2上,编码一种蛋白质,该蛋...
安德曼综合症的英文名字是Andermann Syndrome。基因解码表明:不可以凭猜测确定安德曼综合症患者的基因突变。安德曼综合症是一种罕见的遗传性疾病,通常由特定基因的突变引起。要确定患者是...
精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Argininosuccinate Lyase Deficiency。基因解码表明:精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于精氨基琥珀酸裂解酶基因(ASL)的突变导致酶活...
芳香酶缺乏症的英文名字是Aromatase Deficiency。基因解码表明:芳香酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于CYP19A1基因的突变引起。CYP19A1基因编码芳香酶酶,该酶在体内负责将雄激素转化为...
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