TPP1相关的神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related。基因解码表明:不可以凭猜测确定。神经元蜡质脂褐质沉着症是一种遗传性疾病,由TPP1基因的突变引起。要...
尼曼匹克病,C1/D型的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C1/D。基因解码表明:尼曼匹克病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于C1和D型基因的突变引起。C1/D型尼曼匹克病是尼曼匹克病的一种亚...
C2型尼曼匹克病的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C2。基因解码表明:C2型尼曼匹克病是一种遗传性疾病,与基因改变有密切的联系。C2型尼曼匹克病是由NPC2基因的突变引起的,该基因位于人类染...
奈梅亨断裂综合症的英文名字是Nijmegen Breakage Syndrome。基因解码表明:奈梅亨断裂综合症(Nijmegen Breakage Syndrome,NBS)是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。NBS患者通常具有NBN基因的...
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