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鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的英文名字是Ornithine Transcarbamylase Deficiency。基因解码表明：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症是由于鸟氨酸转氨甲酰酶基因 (OTC) 的突变引起的。OTC基因位于X染色体上，因此该疾...
齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征的英文名字是Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz-Passarge Syndrome。基因解码表明：齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征是一种罕见的遗传性疾病...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症的英文名字是3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency。基因解码表明：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症是由MCCC2基因的突变引起的。MCCC2基因位于人类染色体5q12.2-q...
6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTPS)缺乏症的英文名字是6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency。基因解码表明：6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTPS)缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于PTPS基因的突变导致...
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