氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症的英文名字是Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency。基因解码表明:是的,氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病通常由CARBAMOYL PHOSPHATE ...
β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-Ketothiolase Deficiency。基因解码表明:β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于ACAT1基因突变引起。进行基因筛查的证据基础主要包括以下几个...
双侧额顶多小脑回的英文名字是Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria。基因解码表明:双侧额顶多小脑回是一种罕见的神经发育异常,其特征是大脑皮层表面出现多个小脑回。这种异常可能导致智力发...
生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase Deficiency。基因解码表明:生物素酶缺乏症是一种遗传性疾病,由于生物素酶缺乏或功能异常导致生物素代谢紊乱。基因检测可以用于诊断生物素酶缺乏症...
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