PSAP相关异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊:遗传性测试可以确认患者是否携带与PSAP相关的突变。这有...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型的英文名字是Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD。基因解码表明:甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型是由基因突变引起的遗传性疾病。进行...
MMAA相关甲基丙二酸尿症的英文名字是Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related。基因解码表明:MMAA相关甲基丙二酸尿症是一种遗传性代谢疾病,主要由MMAA基因的突变引起。MMAA基因位于人类染色体4q31.1区域...
MMAB相关甲基丙二酸尿症的英文名字是Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related。基因解码表明:甲基丙二酸尿症(Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related)是一种遗传性代谢疾病,由MMAB基因突变引起。基因检测是诊断和...
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