高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的英文名字是Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH Syndrome)。基因解码表明:高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)是一...
X连锁少汗性外胚层发育不良的英文名字是Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked。基因解码表明:X连锁少汗性外胚层发育不良是一种遗传性疾病,主要由ED1基因(ED1 gene)的突变引起。ED1基因位于...
ALPL相关的低磷酸酯酶症的英文名字是Hypophosphatasia, ALPL-Related。基因解码表明:低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia, ALPL-Related)是由碱性磷酸酯酶(ALPL)基因的突变引起的遗传性疾病。ALPL基因位于人类...
X连锁青少年视网膜劈裂症的英文名字是Juvenile Retinoschisis, X-Linked。基因解码表明:X连锁青少年视网膜劈裂症(Juvenile Retinoschisis, X-Linked)是一种遗传性眼疾,主要影响男性患者。该疾病是由RS...
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