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全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase Synthetase Deficiency。基因解码表明：全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，...
CBS相关同型半胱氨酸尿症的英文名字是Homocystinuria, CBS-Related。基因解码表明：不可以凭猜测确定CBS相关同型半胱氨酸尿症患者的基因突变。基因突变是指基因序列发生了变化，导致基因功能异常...
cblE型同型半胱氨酸尿症的英文名字是Homocystinuria, Type cblE。基因解码表明：cblE型同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致体内同型半胱氨酸代谢异常。以下是cblE型同型半胱...
积水综合症的英文名字是Hydrolethalus Syndrome。基因解码表明：积水综合症是一种罕见的遗传性疾病，与基因改变有密切的联系。该疾病是由于胚胎发育过程中某些基因的突变或缺失引起的。 具...
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