MPV17相关肝脑线粒体DNA耗竭综合征的英文名字是Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related。基因解码表明:MPV17相关肝脑线粒体DNA耗竭综合征是一种罕见的遗传性疾病,由MPV17基因突变引...
遗传性果糖不耐受的英文名字是Hereditary Fructose Intolerance。基因解码表明:是的,遗传性果糖不耐受是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由ALDOB基因的突变引起的,该基因编码果糖-1-磷酸...
HPS1相关Hermansky-Pudlak综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS1-Related。基因解码表明:Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血小板功能障碍、视网...
TFR2相关血色素沉着症3型的英文名字是Hemochromatosis, Type 3, TFR2-Related。基因解码表明:TFR2相关血色素沉着症3型是一种遗传性疾病,与TFR2基因的突变或变异有关。TFR2基因编码转铁蛋白受体2,该受...
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