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【佳学基因检测】做α-甘露糖苷过多症基因解码、基因检测方便吗?

α-甘露糖苷过多症是英文alpha-mannosidosis的中文翻译。这一疾病又叫做alpha-D-mannosidosis ;alpha-mannosidase B deficiency ;alpha-mannosidase deficiency ;deficiency of alpha-mannosidase ;lysosomal alpha B mannosidosis ;lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency ;mannosidosis;甘露糖苷贮积症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止α-甘露糖苷过多症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

佳学基因检测】做α-甘露糖苷过多症基因解码、基因检测方便吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


α-甘露糖苷过多症是英文alpha-mannosidosis的中文翻译。这一疾病又叫做alpha-D-mannosidosis ;alpha-mannosidase B deficiency ;alpha-mannosidase deficiency ;deficiency of alpha-mannosidase ;lysosomal alpha B mannosidosis ;lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency ;mannosidosis;甘露糖苷贮积症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止α-甘露糖苷过多症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做α-甘露糖苷过多症基因解码、基因检测


α-甘露糖苷过多症是一种罕见的遗传性疾病,其在身体的许多器官和组织中引起问题。患者可能有智力残疾,独特的面部特征和骨骼异常。特征性的面部特征可以包括大头,突出的前额,低发际,圆形眉毛,大耳朵,扁平的鼻梁,突出的颚,宽间距的牙齿,过度生长的牙龈和大舌头。在这种疾病中可能发生的骨骼异常包括骨密度降低(骨质减少)、颅骨顶部骨骼(颅盖)增厚、脊柱(椎骨)畸形、弓腿或膝外翻、以及关节和骨头的损耗。患者也可能在协调运动(共济失调)方面有困难;肌无力(肌病);运动技能发育迟缓,如坐和走路;语言障碍;增加感染的危险;肝和脾的扩大(肝脾肿大);脑积水(脑积水);听力损失;和眼睛晶状体(白内障)的混浊。一些患有α-甘露糖苷过多症的人有精神病症状,例如抑郁,焦虑或幻觉;精神性疾病的发作可以由诸如手术,情绪不适或常规变化的应激源触发。α-甘露糖苷过多症的体征和症状可以从轻度到严重。该疾病可能出现在婴儿期,快速发展并伴有严重的神经系统恶化。患有这种早发型的α-甘露糖苷过多症的个体通常活过儿童后期。在贼严重的病例中,患病的胎儿可能在出生前死亡。患有α-甘露糖苷过多症的其他个体可能有更轻的体征和症状并且发展更慢。患有晚发性α甘露糖苷过多症的人可以存活到50多岁。贼轻微的病例可能只能通过实验室检查才能检测到,并且基本没有症状。

【佳学基因检测】做α-甘露糖苷过多症基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>方便吗?


佳学基因alpha-mannosidosis基因解码、基因检测大数据分析


α-甘露糖苷过多症在全世界范围内的患病率为1/500,000

alpha-mannosidosis致病鉴定基因解码


MAN2B1基因的突变引起α-甘露糖苷过多症。该基因编码了α-甘露糖苷酶。该酶在溶酶体中起作用,溶酶体是消化和回收细胞中的材料的区室。在溶酶体内,酶有助于分解与某些蛋白质(糖蛋白)连接的糖分子(低聚糖)的复合物。具体地,α-甘露糖苷酶有助于分解含有称为甘露糖的糖分子的低聚糖。MAN2B1基因中的突变干扰了α-甘露糖苷酶在分解含有甘露糖的低聚糖中的作用的能力。这些低聚糖在溶酶体中积累并导致细胞机能不良并贼终死亡。组织和器官受到低聚糖的异常积累的影响而受损并导致细胞死亡,导致α-甘露糖苷过多症的特征。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。

alpha-mannosidosis的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,α-甘露糖苷过多症的数据库编码是omim_id:248500 ;hpo_id:HP:0000007 ;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-mannosidosis/;ICD编码是E77.1

做α-甘露糖苷过多症基因解码、基因检测方便吗?


非常方便,拨打4001601189,即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑:佳学基因)

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