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【佳学基因检测】斜视基因检测排除非遗传性斜视

非遗传性斜视与遗传性斜视的主要区别在于病因:非遗传性斜视主要由环境因素或后天疾病引起,而遗传性斜视则与遗传因素有关。准确的诊断和个性化的治疗方案对每种类型的斜视都至关重要

佳学基因检测】斜视基因检测排除非遗传性斜视



非遗传性斜视与遗传性斜视

斜视(Strabismus)是指眼睛的对准不正常,使得双眼无法同时注视同一目标。斜视可以分为非遗传性(或环境性)斜视和遗传性斜视。以下是这两种类型的斜视的详细比较: 

非遗传性斜视

1. 定义与原因:

  • 定义:非遗传性斜视是指由于环境因素、疾病或外部因素引起的斜视,并不直接由遗传因素造成。
  • 原因:常见的原因包括:
    • 眼外肌麻痹:如由于脑卒中、外伤或眼部手术引起的眼外肌功能失常。
    • 屈光不正:如远视或近视,如果未得到矫正,可能导致眼睛的调节失衡,导致斜视。
    • 眼部疾病:如眼睛感染、炎症或肿瘤
    • 神经系统疾病:如某些神经系统疾病影响眼部肌肉的控制。
    • 全身疾病:如甲亢、糖尿病或其他系统性疾病可能影响眼部肌肉的功能。

2. 临床特征:

  • 非遗传性斜视通常可以在出生后较晚时期出现,可能与上述因素相关联。
  • 斜视可能是单眼或双眼,也可以是间歇性的或持续性的。

3. 诊断与治疗:

  • 诊断:通过眼科检查、视力测试、屈光检查以及必要的影像学检查进行诊断。
  • 治疗:治疗可能包括眼镜矫正、眼部肌肉锻炼、药物治疗或手术治疗,具体取决于病因。
 

遗传性斜视

1. 定义与原因:

  • 定义:遗传性斜视是指由遗传因素引起的斜视,通常具有家族聚集性,可能在出生时就存在或在儿童早期出现。
  • 原因:常见的遗传因素包括:
    • 基因突变:影响眼外肌或神经的基因突变可能导致斜视。
    • 家族史:家族中有斜视病史的人群,子女患斜视的风险较高。
    • 遗传综合症:某些遗传综合症(如先天性眼肌麻痹症)可能导致斜视。

2. 临床特征:

  • 遗传性斜视通常在出生后不久即显现,可能涉及单眼或双眼,并且有家族史。
  • 可能表现为内斜视(眼睛向内偏斜)或外斜视(眼睛向外偏斜)。

3. 诊断与治疗:

  • 诊断:需要进行详细的家族史评估、眼科检查和可能的遗传学评估,以确定斜视的遗传因素。
  • 治疗:治疗方法可能包括眼镜矫正、视力训练、眼部肌肉手术以及遗传咨询。遗传性斜视的治疗可能需要长期管理,特别是当斜视与其他遗传综合症相关联时。

斜视基因检测导读

非遗传性斜视与遗传性斜视的主要区别在于病因:非遗传性斜视主要由环境因素或后天疾病引起,而遗传性斜视则与遗传因素有关。准确的诊断和个性化的治疗方案对每种类型的斜视都至关重要,以确保最佳的视力和眼部功能。

斜视发生的基因原因

斜视(Strabismus)指的是眼睛的异常对齐,导致中央双眼视觉的丧失。共存斜视(Concomitant strabismus)是指在所有注视位置中,偏斜角度保持恒定,这种情况通常在儿童早期表现出来,被认为是视觉系统的神经发育障碍。因此,它作为一种复杂的遗传性特征遗传,影响2-4%的人群。采用自我申诉出现斜视的人群进行斜视发生的基因原因的解码,斜视发生的基因原因分析(1345例病例和65,349例对照)的全基因组关联研究(GWAS)发现了一个在染色体17q25上的单一全基因组显著位点。约20个变异位点位于NPLOC4–TSPAN10–PDE6G基因簇中,且几乎完全处于连锁不平衡(LD)状态,与斜视的关联最为显著(主要变异位点:rs75078292,OR = 1.26,p = 2.24E−08)。与加性模型相比,隐性模型对数据的拟合更好。与斜视的关联不受屈光不正的影响,在调整弱视后,斜视的关联程度仅有轻微减弱。该与斜视的关联在一个独立的临床诊断7岁儿童队列中得到了重复验证(116例病例和5084例对照;OR = 1.85,p = 0.009)。相关的变异包括2个强候选致病变异,预测具有功能性效应:rs6420484,它在TSPAN10基因中将一个保守的半胱氨酸(C177Y)替换为酪氨酸,以及一个4个碱基对的缺失变异rs397693108,预测会导致TSPAN10中的移码突变。该位点的群体归因风险约为8.4%,表明其在斜视易感性方面发挥了重要作用。

值得注意的是,斜视位点的主要变异位点 rs75078292 与非同义变异位点 rs6420484 具有非常紧密的连锁不平衡(LD,r2 = 0.98),后者在TSPAN10基因的177位点将一个进化上保守的半胱氨酸替换为酪氨酸(C177Y)。考虑到其CADD评分为16.3,C177Y替代预计会产生不利的功能性后果。斜视的主要变异位点 rs75078292 和与 C177Y 相关的变异位点 rs6420484 也与一个插入缺失(indel)变异 rs397693108 具有极高的连锁不平衡(LD),该插入缺失同样被预测会产生功能性后果(CADD评分16.1)。rs397693108 插入缺失在TSPAN10的两个异构体的mRNA中引入了4个碱基对的缺失,导致编码区出现移码突变。对于第三个异构体,这一插入缺失预计会导致mRNA的无义介导降解(NMD)。C177Y 相关变异位点 rs6420484 和插入缺失变异 rs397693108 的风险等位基因具有相同的次要等位基因频率(MAF),鉴于它们的高连锁不平衡(r2 = 0.98),这意味着它们出现在同一单倍型上。与主要GWAS变异位点连锁不平衡的其他变异的CADD评分较低。

为了寻找导致移码突变/无义介导降解(NMD)变异 rs397693108 的功能效应的进一步证据,斜视发生的基因原因检测检查了由GTEx联盟分析的TSPAN10基因表达的组织样本。尽管与斜视发展潜在最相关的组织,如眼外肌、视网膜和视觉皮层,并不在GTEx联盟评估的53种组织之中,但基因表达的调控通常在不同组织类型之间是保守的,因此仍然可以提供重要信息。在小脑和人类小脑半球中,与斜视相关的风险等位基因与TSPAN10表达降低有很强的关联(p = 1.30E−10 和 p = 8.10E−12),这与通过NMD降解mRNA异构体一致。此外,还有证据表明其他两个基因存在顺式eQTL效应。在睾丸中,风险等位基因与磷酸二酯酶6G基因(PDE6G)表达降低相关联(p = 5.82E−06),而在甲状腺中,它与ADP核糖化因子类似GTP酶16(ARL16)mRNA水平的表达相关联(p = 2.10E−06)。在睾丸中,rs397693108是与PDE6G表达相关的第47位eSNP;然而,它的效应几乎比排名最高的变异(距离15 kb,rs11150804,p = 1.80E−41)低1.6倍。与PDE6G相似,编码ADP核糖化因子类似GTP酶16的ARL16基因位于NPLOC4和TSPAN10附近(见图4)。在甲状腺中,rs397693108是与ARL16表达相关的第232位eSNP,其效应比排名最高的变异(距离34.5 kb,rs7503637,p = 5.50E−96)低四倍以上。相比之下,rs397693108是小脑中TSPAN10 eQTL的第15高排名,其效应与排名最高的变异(rs9905786,p = 7.20E−122)相等。在小脑半球组织中,rs397693108是TSPAN10 eQTL的第63位排名。

结构变异(SVs)也被认为调控基因表达,包括在17q25.3位点,在该位点Chiang等(2017)发现了SVs和SNPs对TSPAN10基因表达的共同调控证据。因此,总结来说,强有力的证据表明,与斜视相关的致病变异在神经组织中作为TSPAN10的顺式eQTL发挥作用,而在某些其他组织中则对PDE6G和ARL16起作用。在这三个eGene中,证据表明TSPAN10是最可能的致病eGene。然而,由于基因表达可以高度特异于组织,需要进一步的功能研究来检验eQTL效应是否在该位点影响斜视发展的机制中起重要作用。

(责任编辑:佳学基因)
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