佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 基因课堂 > 遗传病 > 神经系统 >

【佳学基因检测】如何区分芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测?

【佳学基因检测】如何区分芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测?遗传病、罕见病基因检测导读:芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症是英文aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻译。

佳学基因检测】如何区分芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测



遗传病、罕见病基因检测导读:


芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症是英文aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做AADC deficiency ;DDC deficiency ;deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase ;dopa decarboxylase deficiency;芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测


芳香族l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种遗传性疾病,影响神经系统中某些细胞之间的信号交流方式。AADC缺乏症的表征和症状通常出现在一岁时。受累的婴儿可能具有严重的发育迟缓,弱肌张力(肌张力低下),肌肉僵硬,运动困难和肢体不自主的扭动运动(手足徐动症)。他们可能缺乏能量(昏睡)、营养不良、容易惊吓并有睡眠障碍。具有AADC缺乏症的人也可能出现眼动危象(眼球的异常旋转)、极度刺激和激动、疼痛、肌肉痉挛和不受控制的运动——尤其是头部和颈部的运动。AADC缺乏可能影响自主神经系统,自主神经系统控制非自主的身体过程,例如血压和体温的调节。产生的体征和症状可包括睑下垂、瞳孔缩小、不适当出汗或出汗功能受损、鼻充血、流涎、控制体温的能力降低、胃食管反流、低血糖、晕厥和心脏停搏。AADC缺乏症的信号和症状在下午当个体疲劳时趋于恶化,并且在睡眠后改善。

【佳学基因检测】如何区分芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、<a  data-cke-saved-href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>?


佳学基因芳香族l-氨基酸脱羧酶缺陷基因解码、基因检测大数据分析


AADC缺乏症是一种罕见的疾病。全世界的医学文献中只报道过大约100名患者;约有20%的人来自台湾。
 

芳香族l-氨基酸脱羧酶缺陷致病鉴定基因解码


DDC基因中的突变导致AADC缺乏症。DDC基因编码AADC酶,其在神经系统中是重要的。这种酶有助于从其他分子产生多巴胺和5-羟色胺。多巴胺和5-羟色胺是神经递质,是在脑、脊髓(中枢神经系统)以及身体其他部分(周围神经系统)的神经细胞之间传递信号的化学信使。DDC基因中的改变导致AADC酶的活性下降。没有足够的酶,神经细胞产生的多巴胺和5-羟色胺较少。多巴胺和5-羟色胺是正常神经系统功能所必需的,这些神经递质水平的变化有助于发育迟缓、智力残疾、运动异常和AADC缺乏症患者的自主神经功能障碍。
 

芳香族l-氨基酸脱羧酶缺陷基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


这种病症以常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不出现病症的体征和症状。
 

芳香族l-氨基酸脱羧酶缺陷的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症的数据库编码是;ICD编码是G24.8
 

如何区分芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测


基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。

(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部