【佳学基因检测】怎样选择着色性干皮病痴呆综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

着色性干皮病痴呆综合征是英文DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME的中文翻译。这一疾病又叫做;干皮性痴呆综合征, 德-卡二氏综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止着色性干皮病痴呆综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做着色性干皮病痴呆综合征基因解码、基因检测？

罕见的常染色体隐性遗传综合征。其特点是色素性干皮病，精神发育迟滞，侏儒症，性腺机能减退和神经系统异常。临床特征：常染色体隐性遗传;性腺功能低下;角膜炎;结膜炎;畏光;眼睑内翻;睑外翻;皮肤异色症;反射减弱;舞蹈手足徐动;小脑萎缩;反射消失;紫外线辐射损伤后DNA修复缺陷;身材矮小;性腺发育不全。该病临床表征有：性腺机能低下；角膜炎；结膜炎；畏光；眼睑内翻；眼睑外翻；皮肤异色症；腱反射减弱；舞蹈手足徐动；小脑萎缩；神经反射消失；紫外线辐射后损伤的DNA修复缺陷；严重的身材矮小；性腺发育不全。

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常染色体隐性遗传病

DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，着色性干皮病痴呆综合征的数据库编码是omim_id:278800；ICD编码是

怎样选择着色性干皮病痴呆综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)