【佳学基因检测】如何区分早期婴幼儿癫痫性脑病基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
早期婴幼儿癫痫性脑病是英文Early infantile epileptic encephalopathy的中文翻译。这一疾病又叫做;大田原综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早期婴幼儿癫痫性脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做早期婴幼儿癫痫性脑病基因解码、基因检测?
小头畸形,癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍,起病于婴儿期。存在一系列表型严重程度:一些患者的病程与早期婴儿癫痫性脑病(EIEE)一致,而其他患者的癫痫发作控制较好,并伴有小脑萎缩和周围神经病变的延长病程(Shen et al。,2010)有关EIEE的遗传异质性的一般表型描述和讨论,参见EIEE1(308350)。临床特征:常染色体隐性遗传;和Poulton等,2013)。肺热;反射减弱;电机延迟;多动症;皮质回转简化;癫痫性脑病。该病临床表征有:多动;腱反射减弱;运动延迟;多动;皮质脑回简单化;癫痫性脑病。
佳学基因Early infantile epileptic encephalopathy基因解码、基因检测大数据分析
Early infantile epileptic encephalopathy致病鉴定基因解码
Early infantile epileptic encephalopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Early infantile epileptic encephalopathy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,早期婴幼儿癫痫性脑病的数据库编码是omim_id:613402;ICD编码是G40.3
如何区分早期婴幼儿癫痫性脑病基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)