【佳学基因检测】1型发作性共济失调基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
1型发作性共济失调是英文Episodic ataxia type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1型发作性共济失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做1型发作性共济失调基因解码、基因检测?
发作性共济失调2型(EA2)的特征在于共济失调,眩晕和恶心的阵发性发作,持续时间通常持续数分钟至数天。 发作可能与构音障碍,复视,耳鸣,肌张力障碍,偏瘫和头痛有关。 大约50%的EA2患者患有偏头痛。 发病通常发生在儿童期或青春期早期(年龄范围2-32岁)。 发作频率范围从一年一次或两次到一周三次或四次。 压力,劳累,咖啡因,酒精,发烧,热和苯妥英可引发发作; 通过给予乙酰唑胺或4-氨基吡啶可以使它们的频率和严重程度停止或降低。 在发作期间,个体可能贼初是无症状的,但通常会发展出症状,有眼球震颤,追踪和扫视改变,以及共济失调。该病临床表征有:耳鸣;眼球震颤;凝视诱发眼震;复视;构音障碍;肌无力;肌张力障碍;发作性共济失调;肌强直;感觉异常;小脑蚓部萎缩;下击型眼球震颤;协同失调。
佳学基因Episodic ataxia type 1基因解码、基因检测大数据分析
Episodic ataxia type 1致病鉴定基因解码
Episodic ataxia type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
Episodic ataxia type 1的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,1型发作性共济失调的数据库编码是omim_id:108500;ICD编码是G11.8
1型发作性共济失调基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)