【佳学基因检测】做巨大轴索神经病基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巨大轴索神经病是英文giant axonal neuropathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巨大轴索神经病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做巨大轴索神经病基因解码、基因检测？

巨大轴突神经病变-2是常染色体显性外周轴突神经病变，其特征在于在第二个十年后远端感觉障碍和下肢肌肉无力和萎缩的发作。足月畸形可能存在于儿童时期。受影响较严重的个体可能会发展为心肌病。腓肠神经活检显示巨大的轴突肿胀与神经丝积聚（Klein等人，2014年总结）。临床特征：低反射;反射消失;心肌病; Pes cavus;槌状脚趾;远端肌肉无力;步态步态;洋葱鳞茎形成;运动神经传导速度降低;肌电图：慢性去神经征象;远端振动感受损。该病临床表征有：腱反射减弱；神经反射消失；心肌病；高弓足；槌状趾；远端肌无力；跨阈步态；洋葱鳞茎形成；运动神经传导速度降低；肌电图:慢性失神经支配的征象；远端振动觉障碍。

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常染色体显性

giant axonal neuropathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巨大轴索神经病的数据库编码是omim_id:610100；ICD编码是G60.8

做巨大轴索神经病基因解码、基因检测的费用是多少？

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