【佳学基因检测】青少年肌阵挛性癫痫基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

青少年肌阵挛性癫痫是英文juvenile myoclonic epilepsy的中文翻译。这一疾病又叫做adolescent myoclonic epilepsy；Janz syndrome；petit mal, impulsive;JME, Juvenile myoclonus epilepsy。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止青少年肌阵挛性癫痫在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做青少年肌阵挛性癫痫基因解码、基因检测？

青少年肌阵挛性癫痫是以反复性癫痫（癫痫）为特征的病症。这种病症在儿童期或青春期开始——通常在12至18岁之间，并持续到成年期。这种病症的患者中贼常见的发作类型是肌阵挛性发作，其引起快速、不受控制的肌肉抽搐。患者也可能具有全身性强直-阵挛性癫痫发作（也称为大发作性癫痫发作），其引起肌肉僵硬、抽搐和意识丧失。患者有时出现失神小发作，其导致意识丧失，发作持续时间很短，仅一至数秒钟。无前驱症状，发作时病人突然意识丧失，茫然若失，静止不功，无全身肌肉痉挛，通常不倾倒。通常，青少年肌阵挛性癫痫患者在青春期发展特征性肌阵挛性癫痫发作，然后在几年后发展为全身性强直性阵发性癫痫发作。虽然癫痫发作可以在任何时候发生，但是它们贼常发生在早晨觉醒后不久。癫痫发作可以由睡眠不足、极度疲劳、压力或酗酒引发。

佳学基因juvenile myoclonic epilepsy基因解码、基因检测大数据分析

青少年肌阵挛性癫痫在全世界估计患病率为1/1000。大约5％的癫痫患者具有青少年肌阵挛性癫痫。

juvenile myoclonic epilepsy致病鉴定基因解码

青少年肌阵挛性癫痫具有复杂的遗传学特性，其机制需要借助致病基因鉴定基因解码进行明确。几种基因之一中的突变可导致或增加该病症的易感性。这些基因中研究贼多的是GABRA1基因和EFHC1基因，除此之外，至少三个其他基因突变已经在此病患者中得到确认。许多少年肌阵挛性癫痫患者在这些基因中没有突变。可能有涉及的其他基因变异还未被鉴定。在具有幼年型肌阵挛性癫痫病史的家族的几个成员中已经鉴定了GABRA1基因突变。 GABRA1基因编码了GABA A受体蛋白的α-1亚基（α1）。 GABA A受体是氯原子通道，允许氯原子穿过细胞膜。在婴儿期之后，

juvenile myoclonic epilepsy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

青少年肌阵挛性癫痫的遗传模式需要借助致病基因鉴定基因解码进行明确。当疾病由GABRA1基因中的突变引起时，其以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。由EFHC1基因突变引起的青少年肌阵挛性癫痫的遗传模式是未知的。尽管青少年肌阵挛性癫痫可以在家族中发生，但是许多病例发生在没有该病家族病史的人中。

juvenile myoclonic epilepsy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，青少年肌阵挛性癫痫的数据库编码是omim_id:254770 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是G40.3

青少年肌阵挛性癫痫基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)