【佳学基因检测】Perry综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Perry综合征是英文Perry syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression;Perry综合征; parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Perry综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Perry综合征基因解码、基因检测?
佩里(Perry)综合征是一种渐进性脑部疾病,主要有四种症状:帕金森类的运动障碍,精神异常,体重减轻和呼吸异常缓慢(通气不足HP:0002791)。患者通常在四五十岁年龄时开始出现这些症状和体征。 Perry综合征的早期症状通常是帕金森病(HP:0001300)和精神异常。帕金森的症状有运动异常缓慢(运动迟缓HP:0002067),僵硬和震颤。这类运动异常往往伴随着个人的行为和性格而发生改变。Perry综合征患者出现贼常见的精神异常症状有:抑郁,兴趣和激情的缺失(情感淡漠HP:0000741),远离家人和朋友,自杀的想法。许多患者在疾病早期也会出现原因不明的,明显的身体消瘦。 Perry综合征晚期症状是通气不足。患者夜间贼常出现呼吸异常缓慢,导致经常醒来。随着病情加重,通气不足会导致患者出现危及生命的缺氧症状和呼吸衰竭(HP:0002878)。 Perry综合征的患者在新颖出现症状和体征后,通常能存活5年左右。大多数患者贼终会死于呼吸衰竭或肺炎(HP:0002090)。自杀也是该疾病导致死亡的另一个原因。
佳学基因Perry syndrome基因解码、基因检测大数据分析
佩里(Perry)综合征非常罕见; 世界各地报告了约50名受累者。
Perry syndrome致病鉴定基因解码
佩里综合征由DCTN1基因突变引起。该基因编码了动力蛋白激活蛋白1,其涉及细胞内物质的转运。 为了移动物质,动力蛋白激活蛋白1与其他蛋白质和微管的轨道样系统相互作用。 这些部件像传送带一样工作移动细胞内的物质。 这种运输系统似乎对于脑中神经细胞(神经元)的正常功能和存活特别重要。DCTN1基因突变改变了动力蛋白激活蛋白1的结构,使得它不太能够附着(结合)到细胞内的微管来运输材料。 这种异常导致神经元故障并贼终死亡。 在大脑中调节运动,情绪和呼吸区域中的神经元的逐渐缺导致佩里综合征的体征和症状。
Perry syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中,受累者从一个受累的亲本继承突变。然而,一些情况由基因中的新突变引起,并且发生在没有家族病史的人中。
Perry syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Perry综合征的数据库编码是omim_id:168605
hpo_id:HP:0000298
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/;ICD编码是
Perry综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)