【佳学基因检测】如何做具有视神经发育不良的多小脑回畸形基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

具有视神经发育不良的多小脑回畸形是英文Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止具有视神经发育不良的多小脑回畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做具有视神经发育不良的多小脑回畸形基因解码、基因检测？

Polymicrogyria是一种皮质发育畸形，其特征是过多的小回旋异常（Chang et al。，2006）。参见606854，描述遗传性双侧额顶多发性白血病（BFPP）。临床特征：常染色体隐性遗传;偏瘫;电机延迟;小脑发育不全;特殊学习障碍;先天性眼外肌纤维化;脑干形态异常;单侧polymicrogyria;前额皮质发育不良; Macrogyria;有限的眼外运动。该病临床表征有：轻偏瘫；运动延迟；小脑发育不全；特定的学习障碍；先天性眼外肌纤维化；脑干形态异常；单侧多小脑回；额顶叶皮质发育不良；巨脑回；有限的眼运动。

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Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，具有视神经发育不良的多小脑回畸形的数据库编码是omim_id:610031；ICD编码是

如何做具有视神经发育不良的多小脑回畸形基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)