【佳学基因检测】做脑桥小脑发育不全2型基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑桥小脑发育不全2型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不全2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑桥小脑发育不全2型基因解码、基因检测?
TSEN54相关的脑桥小脑发育不全(PCH)包括三种PCH类型(PCH2,4和5),它们共享神经放射学和神经系统特征。 这三种类型(主要与预期寿命不同)在分子基础已知之前被认为是不同的类型。 患有PCH2的儿童通常会在十岁前死亡,而那些患有PCH4和5的儿童通常会出生就死亡。 患有PCH2的儿童具有广泛的阵挛,吸吮和吞咽不协调,运动和认知发育受损,缺乏自发运动发育,中央视觉障碍和恶性高热的风险增加。 癫痫发生率约为50%。 PCH4新生儿常有癫痫发作,多发性关节挛缩(“arthrogryposis”),广泛性阵挛和中枢性呼吸障碍。 PCH5类似于PCH4,已在一个家族中有发现。该病临床表征有:额头倾斜;小脑发育不全;肌张力障碍;脑萎缩;舞蹈样运动;阵挛;角弓反张;脑干发育不良;肢体张力亢进;锥体外系运动障碍;皮质脑回简单化;脑萎缩。
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Pontocerebellar hypoplasia type 2的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脑桥小脑发育不全2型的数据库编码是omim_id:612389;ICD编码是Q04.3
做脑桥小脑发育不全2型基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)