【佳学基因检测】什么人要做脑穿通基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑穿通是英文Porencephaly的中文翻译。这一疾病又叫做;孔洞脑。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑穿通在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑穿通基因解码、基因检测?
Porencephaly是一种神经系统疾病,其特征在于大脑中充满液体的囊肿或空洞,并且被认为是由于血管供应受到干扰导致脑退化所致。受影响的个体通常有偏瘫,癫痫发作和智力残疾,尽管严重程度是可变的(Yoneda等,2012总结)。关于孔性遗传异质性的讨论,参见POREN1(175780)。临床特征:Porencephaly;颅内出血;偏瘫;可变表现力;不有效的外显率。该病临床表征有:脑穿通畸形;颅内出血;偏瘫。
佳学基因Porencephaly基因解码、基因检测大数据分析
Porencephaly致病鉴定基因解码
Porencephaly基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
Porencephaly的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脑穿通的数据库编码是omim_id:614483;ICD编码是Q04.6