【佳学基因检测】做桑德霍夫病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

桑德霍夫病是英文Sandhoff disease的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止桑德霍夫病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做桑德霍夫病基因解码、基因检测？

桑德霍夫病是罕见的遗传性疾病，其逐渐破坏脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。贼常见和严重形式的桑德霍夫病在婴儿期变得明显。患有这种疾病的婴儿通常正常直到3至6个月的年龄才出现，当它们的发育减慢并且用于运动的肌肉变弱时。受累婴儿失去运动技能，如翻身，坐下和爬行。他们也对大声的噪音产生了夸张的惊吓反应。随着疾病的进展，具有桑德霍夫病的儿童经历癫痫发作，视力和听力丧失，智力残疾和瘫痪。称为樱桃红斑的眼睛异常，其可以用眼睛检查来鉴别，是这种疾病的特征。一些受累儿童还具有扩大的器官（器官大体）或骨骼异常。具有严重婴幼儿形式的桑德霍夫病的儿童通常只生活到幼儿期。其他形式的桑德霍夫病是非常罕见的。体征和症状可以在儿童期，青春期或成年期开始，并且通常比婴儿形式所见的更温和。特征功能包括肌肉无力，失去肌肉协调（共济失调）和其他运动，言语问题和精神疾病的问题。这些体征和症状在具有晚发性形式的桑德霍夫病的人中差异很大

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Sandhoff disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，桑德霍夫病的数据库编码是；ICD编码是E75.0

做桑德霍夫病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)